ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ТЕХНИЧЕСКОМУ РЕГУЛИРОВАНИЮ И МЕТРОЛОГИИ

НАЦИОНАЛЬНЫЙ    ГОСТ Р

стандарт    57343—

российской    2016

ФЕДЕРАЦИИ

СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

ЭКСПЕРТИЗА

Термины и определения

Издание официальное

Москва Стандарти нформ 2017

Предисловие

1    РАЗРАБОТАН Федеральным бюджетным учреждением «Российский федеральный центр судебной экспертизы при Министерстве юстиции Российской Федерации» совместно с Федеральным государственным бюджетным учреждением «Российский центр судебно-медицинской экспертизы» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Следственным комитетом Российской Федерации, Федеральным государственным казенным учреждением «Экспертно-криминалистический центр Министерства внутренних дел Российской Федерации», Институтом криминалистики Центра специальной техники ФСБ России

2    ВНЕСЕН Техническим комитетом по стандартизации ТК 134 «Судебная экспертиза»

3    УТВЕРЖДЕН И ВВЕДЕН В ДЕЙСТВИЕ Приказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии от 12 декабря 2016 г. № 2009-ст

4    ВВЕДЕН ВПЕРВЫЕ

Правила применения настоящего стандарта установлены в статье 26 Федерального закона от 29 июня 2015 г. № 162-ФЗ «О стандартизации в Российской Федерации». Информация об изменениях к настоящему стандарту публикуется в ежегодном (по состоянию на 1 января текущего года) информационном указателе «Национальные стандарты», а официальный текст изменений и поправок — в ежемесячном информационном указателе «Национальные стандарты». В случае пересмотра (замены) или отмены настоящего стандарта соответствующее уведомление будет опубликовано в ближайшем выпуске ежемесячного информационного указателя «Национальные стандарты». Соответствующая информация, уведомления и тексты размещаются также в информационной системе общего пользования — на официальном сайте Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии в сети Интернет (www.gost.ru)

© Стандартинформ, 2017

Настоящий стандарт не может быть полностью или частично воспроизведен, тиражирован и распространен в качестве официального издания без разрешения Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии

II

УДК 006.72:006.354    ОКС    01.040.01

Ключевые слова: судебная молекулярно-генетическая экспертиза, ДНК, генотип

7

Редактор Я.В. Кожаринова Технический редактор В.Ю. Фотиева Корректор И.А. Королева Компьютерная верстка А.Н. Золотаревой

Сдано в набор 20.12.2016. Подписано в печать 12.01.2017. Формат 60 х 84^. Гарнитура Ариал. Уел. печ. л. 1,40. Уч.-изд. л. 1,26. Тираж 28 экз. Зак. 40.

Подготовлено на основе электронной версии, предоставленной разработчиком стандарта

Издано и отпечатано во ФГУП «СТАНДАРТИНФОРМ», 123995 Москва, Гранатный пер., 4. www.gostinfo.ru    info@gostinfo.ru

ГОСТ Р 57343-2016

Содержание

1    Область применения...................................................1

2    Термины и определения................................................1

Алфавитный указатель терминов на русском языке...............................4

Алфавитный указатель терминов на английском языке.............................5

III

Введение

Установленные в настоящем стандарте термины расположены в систематизированном порядке, отражающем систему понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы.

Для каждого понятия установлен один стандартизованный термин.

Термины-синонимы приведены в качестве справочных данных и не являются стандартизованными.

Приведенные определения можно при необходимости, изменять, вводя в них производные признаки, раскрывая значения используемых в нихтерминов, указывая объекты, входящие в объем определяемого понятия. Изменения не должны нарушать объем и содержание понятий, определенных в настоящем стандарте.

В стандарте приведены иноязычные эквиваленты стандартизованных терминов на английском языке.

Стандартизованные термины набраны полужирным шрифтом, их краткие формы, представленные аббревиатурой — светлым, синонимы — курсивом.

IV

НАЦИОНАЛЬНЫЙ СТАНДАРТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СУДЕБНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА Термины и определения

Forensic molecular genetic analysis. Terms and definitions

Дата введения — 2017—04—01

1    Область применения

Настоящий стандарт устанавливает термины и определения понятий в области судебной молекулярно-генетической экспертизы. Стандарт предназначен для применения лицами, проводящими судебные молекулярно-генетические экспертизы.

Требования стандарта распространяются как на государственных судебных экспертов, так и на негосударственных судебных экспертов. Термины, установленные настоящим стандартом, обязательны для применения во всех видах документации и литературы в области судебной молекулярно-генетической экспертизы, входящих в сферу действия работ по стандартизации и (или) использующих результаты этих работ.

2    Термины и определения

Общие понятия

1    аллель: Одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации.

2    аллельный маркер (аллельный лэддер; аллельная «лестница»): Искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов.

3    амплификация: Накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции.

4    аутосомы: Все хромосомы, кроме половых.

5    база данных ДНК: Компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов.

6    биологический материал: Клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма.

7    биологическое сообщество (биоценоз): Совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание — К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы.

8    вероятность случайного совпадения: Вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем.

Издание официальное

9    внутренний стандарт длины: Проба, содержащая меченые флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования.

10    гаплотип: Комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума.

11    генетическая идентификация: Установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК.

12    генетический пол: Половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.

13    генетический признак: Любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству.

14    генетический профиль: Результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума.

15    геном: Совокупный генетический материал организма.

16    генотип: Совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма.

17    генотипирование (типирование ДНК): Анализ особенностей дезоксирибонук-леинововой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности.

18    гете роз и готн ость: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК.

19    гибридизация нуклеиновых кислот: Соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу.

20    гомозиготность: Состояние, при котором на гомологичныххромосомахорганизма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК.

21    деградация ДНК: Фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов.

22    дифференциальный лизис (дифференциальное выделение): Процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток.

23    ингибитор ПЦР: Любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции.

24    контаминация: Загрязнение одного субстрата или биологического материала другим.

25    лизис: Разрушение клеток под действием ферментов или других агентов.

26    локус: Участок ДНК на хромосоме.

27    метагеном (биогеном): Совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды — почву или грунт, растения, воздух идр.

28    микробное сообщество: Совокупность микроорганизмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание — К микроорганизмам относятся: бактерии, археи, микромицеты.

29    митохондриальный геном (митохондриальная ДНК; мтДНК): Кольцевая дву-нитевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий.

30    образец сравнения: Образец известного организма или биологический объект с известными свойствами, исследуемый с целью сравнения с биологическими объектами неизвестного происхождения.

31    объект молекулярно-генетического исследования: Биоматериал человека, животных, растений, а также образцы природной среды или другие, из которых возможно выделение генетического материала для дальнейшей экспертизы. Примечание — К природной среде относятся: почва, грунт, вода, воздух.

ГОСТ Р 57343-2016

32    отрицательный контроль выделения: Проба, не содержащая биологического материала, которая параллельно с объектами исследования проводится через все этапы выделения ДНК для контроля корректности проведенного выделения.

33    отрицательный контроль: Проба, не содержащая ДНК, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля отсутствия контаминации.

34    полимеразная цепная реакция в «реальном времени» (количественная полимеразная цепная реакция): Метод, используемый для одновременного увеличения количества фрагментов ДНК и измерения их количества.

Примечание — В судебных молекулярно-генетических исследованиях применяется для измерения концентрации ДНК, степени ее деградации и установления наличия в растворе ДНК ингибиторов ПЦР.

35    полимеразная цепная реакция; ПЦР: Ферментативный метод увеличения количества исследуемых фрагментов ДНК.

36    полиморфизм: Наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК.

37    положительный контроль амплификации: Проба, содержащая ДНК известной концентрации с известным набором генетических признаков, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля корректности установления генетических профилей.

38    популяция: Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, что определяется наличием свободного скрещивания, и занимающих определенную территорию.

39    праймер: Короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), который применяется в полимеразной цепной реакции и при секвенировании ДНК для начала синтеза и обозначения границ фрагмента ДНК, подлежащего амплификации.

40    секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в конкретных участках молекулы ДНК.

41    совпадение генетических профилей: Наличие в сравниваемых генетических профилях одинаковых генетических признаков.

42    хлоропластная ДНК: ДНК, содержащаяся вхпоропластах растений.

43    частота встречаемости аллеля: Доля конкретного аллеля среди других аллелей в популяции.

44    электрофореграмма: Графическое изображение результата электрофореза.

45    электрофорез: Техника разделения, очистки и детекции молекул, основанная на различии скорости их движения под воздействием электрического поля.

46    ядерная ДНК: ДНК, содержащаяся в ядре эукариотических организмов.

47    SNP-локус: Участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом.

48 STR-локус: Участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов.

Примечание — Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов).

Алфавитный указатель терминов на русском языке

аллель ................................................................... 1

амплификация..............................................................3

аутосомы.................................................................4

база данных ДНК............................................................5

биогенном................................................................27

биоценоз..................................................................7

вероятность случайного совпадения...............................................8

выделение дифференциальное...................................................22

гаплотип.................................................................10

геном...................................................................15

геном митохондриальный.....................................................29

генотип..................................................................16

генотипирование ........................................................... 17

гетерозиготность...........................................................18

гибридизация нуклеиновых кислот...............................................19

гомозиготность.............................................................20

деградация ДНК............................................................21

ДНК митохондриальная........................................................29

ДНКхпоропластная..........................................................42

ДНКядерная...............................................................46

идентификация генетическая...................................................11

ингибитор ПЦР.............................................................23

контаминация..............................................................24

контроль амплификации положительный...........................................37

контроль выделения отрицательный..............................................32

контроль отрицательный......................................................33

«лестница» аллельная.........................................................2

лизис...................................................................25

лизис дифференциальный.....................................................22

локус...................................................................26

лэддер аллельный............................................................2

маркер аллельный...........................................................2

материал биологический.......................................................6

метагеном................................................................27

мтДНК...................................................................29

образец сравнения..........................................................30

объект молекулярно-генетического исследования.....................................31

пол генетический...........................................................12

полиморфизм..............................................................36

популяция................................................................38

праймер.................................................................39

признак генетический.........................................................13

профиль генетический........................................................14

ПЦР....................................................................35

реакция полимеразная цепная...................................................35

4

ГОСТ Р 57343-2016

реакция полимеразная цепная в «реальном времени»...................................34

реакция полимеразная цепная количественная.........................................34

секвенирование ДНК.........................................................40

совпадение генетических профилей...............................................41

сообщество биологическое.....................................................7

сообщество микробное.......................................................28

стандарт длины внутренний.....................................................9

типированиеДНК............................................................17

частота встречаемости аллеля..................................................43

электрофореграмма.........................................................44

электрофорез..............................................................45

SNP-локус................................................................47

STR-локус................................................................48

Алфавитный указатель терминов на английском языке

allele.....................................................................1

allele frequency..............................................................43

allelic ladder.................................................................2

amplification.................................................................3

autosome..................................................................4

biocenosis..................................................................7

biogenome.................................................................27

biological community............................................................7

biological material.............................................................6

chloroplast DNA..............................................................42

contamination...............................................................24

differential extraction...........................................................22

DNA degradation.............................................................21

DNA sequencing.............................................................40

DNA-database...............................................................5

DNA-profile................................................................14

DNA-typing................................................................17

electrophoregram.............................................................44

electrophoresis..............................................................45

genetic feature..............................................................13

genetic identification...........................................................11

genetical sex determination.......................................................12

genome..................................................................15

genotype..................................................................16

haplotype.................................................................10

heterozygosity...............................................................18

homozygosity...............................................................20

internal size standard...........................................................9

locus....................................................................26

lysis.....................................................................25

match....................................................................41

metagenom................................................................27

5

microbial community...........................................................28

mitochondrial genome..........................................................29

mtDNA...................................................................29

nDNA....................................................................46

negative control..............................................................33

negative DNA extraction control....................................................32

nuclear DNA................................................................46

nucleic acid hybridization........................................................19

PCR....................................................................35

PCR inhibitor...............................................................23

polymerase chain reaction........................................................35

polymorphism...............................................................36

population.................................................................38

positive amplification control......................................................37

primer...................................................................39

random match probability.........................................................8

real-time PCR...............................................................34

reference sample.............................................................30

research object..............................................................31

short tandem repeat locus........................................................48

STR-locus.................................................................48

single nucleotide polymorphism locus.................................................47

SNP-locus.................................................................47

6